Nữ sinh 17 tuổi ruột "lỗ chỗ" như tổ ong, hàng trăm polyp chen chúc nhau khiến bác sĩ cũng phải hoảng hốt
Chưa đầy hai phút sau khi đầu dò nội soi được đưa vào, các bác sĩ giàu kinh nghiệm trong phòng mổ đều im lặng. Không còn mô thành ruột bình thường nào có thể nhìn thấy trên màn hình. Bắt đầu từ hậu môn kéo dài đến tận đỉnh đại tràng.
Chỉ vì một cơn tiêu chảy dữ dội xuất hiện trong giờ tự học buổi tối, nữ sinh 17 tuổi tại tỉnh An Huy (Trung Quốc) bất ngờ phát hiện mình đang mang trong người căn bệnh di truyền nguy hiểm, với hàng trăm khối polyp phủ kín đại tràng và chỉ còn cách ung thư một bước ngắn.
Tiểu Mẫn, học sinh năm cuối trung học phổ thông, bắt đầu xuất hiện các triệu chứng bất thường từ khoảng nửa năm trước. Cô thường xuyên bị tiêu chảy tái phát theo chu kỳ từ 10 ngày đến hai tuần một lần. Tuy nhiên, cả bản thân lẫn gia đình đều cho rằng nguyên nhân xuất phát từ áp lực học tập, thói quen ăn đồ ăn nhanh và sử dụng nhiều nước lạnh.
Dù nhận thấy con gái ngày càng gầy đi và sắc mặt xanh xao, bố mẹ Tiểu Mẫn vẫn không quá lo lắng. Họ chỉ khuyên con hạn chế đồ cay nóng, lạnh và mua một số sản phẩm hỗ trợ tiêu hóa để sử dụng. Trong suy nghĩ của gia đình, những vấn đề tiêu hóa ở tuổi 17 không phải điều đáng ngại và cơ thể hoàn toàn có thể tự hồi phục.
Mọi chuyện chỉ thực sự trở nên nghiêm trọng vào một buổi tối tự học. Tiểu Mẫn bất ngờ đau bụng dữ dội, không thể đứng thẳng người và liên tục tiêu chảy. Cơn đau khiến cô gần như không thể cử động. Hoảng hốt trước tình trạng của con, gia đình lập tức đưa nữ sinh đến bệnh viện cấp cứu trong đêm.
Sau khi nghe bệnh nhân trình bày về tình trạng tiêu chảy kéo dài nhiều tháng, bác sĩ trực đã yêu cầu thực hiện nội soi đại tràng khẩn cấp. Ban đầu, bố mẹ Tiểu Mẫn còn do dự vì cho rằng con gái còn quá trẻ để thực hiện thủ thuật này. Tuy nhiên, sự kiên quyết của các bác sĩ đã giúp phát hiện căn bệnh nguy hiểm trước khi quá muộn.
Chỉ ít phút sau khi đưa ống nội soi vào đại tràng, toàn bộ ê-kíp y tế không khỏi sững sờ trước hình ảnh hiện lên trên màn hình. Hàng trăm khối polyp lớn nhỏ mọc dày đặc từ trực tràng kéo dài tới toàn bộ đại tràng. Có những polyp nhỏ như hạt gạo, nhưng cũng có những khối lớn bằng hạt đậu, chen chúc và phủ kín thành ruột. Một số polyp có hình dạng bất thường, bề mặt sẫm màu và thô ráp, làm dấy lên nghi ngờ ác tính.
Kết quả sinh thiết sau đó xác nhận điều đáng lo ngại nhất: một số polyp đã xuất hiện tình trạng tân sinh nội biểu mô mức độ cao, giai đoạn tiền ung thư có nguy cơ chuyển thành ung thư đại trực tràng trong tương lai gần.
Theo các bác sĩ, Tiểu Mẫn mắc hội chứng đa polyp tuyến gia đình, còn gọi là FAP (Familial Adenomatous Polyposis) – một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm.
Nguyên nhân của căn bệnh này xuất phát từ đột biến gen APC. Trong cơ thể bình thường, gen APC đóng vai trò như một "chiếc phanh" kiểm soát sự phát triển của tế bào. Khi gen này bị đột biến, các tế bào niêm mạc ruột tăng sinh mất kiểm soát, hình thành hàng trăm đến hàng nghìn polyp dọc đường tiêu hóa.
Các chuyên gia cho biết FAP có tính chất di truyền rất cao. Nếu một trong hai bố mẹ mang đột biến gen APC, con cái có khoảng 50% nguy cơ thừa hưởng căn bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng gần như là điều khó tránh khỏi.
Qua khai thác bệnh sử, các bác sĩ nhận định những polyp trong cơ thể Tiểu Mẫn có thể đã hình thành từ nhiều năm trước, thậm chí từ khi cô khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên, chúng phát triển âm thầm và gần như không gây triệu chứng rõ rệt. Chỉ đến khi áp lực học tập gia tăng cùng chế độ sinh hoạt thiếu điều độ trong năm cuối cấp, các biểu hiện mới bộc lộ rõ ràng.
Các chuyên gia cũng cảnh báo ung thư đại trực tràng đang có xu hướng trẻ hóa trên toàn thế giới. Trái với suy nghĩ của nhiều người, đây không còn là căn bệnh chỉ xuất hiện ở người cao tuổi.
Điều đáng lo ngại là giai đoạn đầu của bệnh thường không có triệu chứng đặc hiệu, rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn tiêu hóa thông thường như viêm dạ dày, viêm ruột hay ngộ độc thực phẩm. Vì vậy, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển nặng.
Bác sĩ khuyến cáo, nếu xuất hiện các dấu hiệu như tiêu chảy kéo dài, đau bụng tái diễn, thay đổi thói quen đại tiện, phân lẫn máu hoặc các triệu chứng tiêu hóa kéo dài trên hai tuần, người dân cần sớm đến cơ sở y tế để được thăm khám.
Đặc biệt, những người có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc hội chứng đa polyp tuyến gia đình cần được tầm soát từ sớm bằng nội soi đại tràng theo chỉ định của bác sĩ. Việc phát hiện và loại bỏ polyp ở giai đoạn sớm được xem là biện pháp hiệu quả nhất để ngăn ngừa ung thư phát triển.
Trường hợp của Tiểu Mẫn cũng là lời cảnh báo rằng tuổi trẻ không phải "lá chắn" trước bệnh tật. Những dấu hiệu tưởng chừng đơn giản như tiêu chảy kéo dài đôi khi có thể là tín hiệu của những căn bệnh nguy hiểm đang âm thầm tiến triển trong cơ thể.
